喜娃不“女人味”喜娃成长于粤北偏远山区的瑶族农民家庭。她是三个兄弟姐妹中最小的一个,所以她的家人都叫她喜娃。西瓦从出生起就身体比较虚弱。他经常生病,智力也不如同龄的其他孩子。他的反应能力和学习能力都不如别人。另外,他身材矮小,长相也不怎么可爱。因此,他生活在一个贫困社区。家庭得不到父母足够的关心和爱。西娃从小就不能读书。她上了六年学,勉强读完三年级。父母只得让她辍学去当牛郎。转眼间,西娃已经年过24岁了,但她依然没有任何女性特有的性征和魅力。直到有一天,喜娃的两个哥哥,已经结婚生子,有一儿一女,坐在一起谈论喜娃的人生大事,没有多少文化的父母才发现,自己的女儿似乎与普通女性不同。母亲这才发现,西娃从来没有来过月经,也从来没有过接近男人的冲动。经过市里远方亲戚的一番建议,西娃到省城医院检查,发现自己与正常女性相比,缺乏X性染色体。她的核型是45,医生遗憾地告诉喜娃妈妈,喜娃不适合结婚,即使结婚也不能生育。医生点评:众所周知,人类的遗传物质主要包含在46条染色体中,其中两条是性染色体,女性为XX,所以女性的核型为46,XX。如果核型为45,患者出生时表现为颈部短、有蹼、发际线低。青春期时常有原发性闭经、第二性征发育不全、生殖器发育不成熟。绝大多数患者没有卵泡发育、月经或生育能力。他们成年后身材仍然矮小,身高大多在150厘米以下。有的同时患有多种畸形,如眼距过大、下巴小、盾形胸、骨关节异常、皮肤多颗痣、肾脏畸形、心血管畸形等。特纳综合征的诊断取决于血液核型分析。目前医学界还没有针对这种疾病的根本治疗方法,但使用雌激素可以促进患者的身体生长和第二性征的发育。结合人工周期疗法的使用,可以维持周期性的月经。大姐既不是男孩也不是女孩。大姐出生在一个普通的工人阶级家庭。她刚出生时,母亲在她的阴道里看到一个“小阴茎”,以为是男孩。然而,后来换尿布时,她发现“阴茎下面有一个小口子,我才意识到是个女孩。大姐虽然比其他同龄女孩小一点,但学习成绩却很不错。”还过得去。从小学五年级开始,很多女学生就逐渐开始出现月经来潮,并且开始表现出女性特征,比如阴毛生长、乳房发育、白带增多,但这些年龄较大的女孩却没有大姐感到害怕,但妈妈说,有的女孩子十八、十九岁才第一次来月经,最让大姐感到尴尬的是,她的“阴蒂”很厚,就像男孩的阴茎,让她常常要躲避别人看到自己私处的机会,直到18岁,读中学二年级时,她在网上看到一些信息,才意识到自己可能在某些方面会出现异常。随后,她在母亲的陪同下到医院做了详细检查,被诊断为“性腺发育不良”。
医生点评:有些性腺发育不良的女性患者身材矮小,但这对智力影响不大。主要表现为外生殖器不同程度的男性化,如阴蒂肥大、卵巢索状等。无法发育和排卵,子宫较小或畸形;如果患者是男性,睾丸发育不全或隐睾,阴茎短小,常有尿道下裂;就卵睾而言,可以看到发育不全的卵巢组织和发育不全的睾丸组织同时存在。对于此类患者,可根据具体情况选择激素和手术治疗,并及时进行心理疏导。海哥既是男孩又是女孩。海哥出生时,父母看到他胯下有一个“小阴茎”,一直以为他是男孩。海格长大后,和其他孩子一样正常学习、上学,学习成绩也不错。然而,13岁那年,小学六年级时,他突然出现阴道流血。他的母亲吓坏了,立即带他去医院检查。没想到,海哥的阴道流血竟然是初潮。医生发现海格同时拥有男性和女性生殖器官。他不仅有阴茎和睾丸,还有阴道,乳房也开始悄然发育。后来,染色体检查证实海格竟然是真正的“雌雄同体”。他同时具有男性和女性遗传基因,这就是所谓的真正的两性畸形。医生点评:真正的两性畸形的特点是患者体内同时存在睾丸和卵巢,或者一个性腺同时存在睾丸和卵巢组织。核型可以是男性46,XY,女性46,XX,或男性-女性嵌合体。接头类型46、XX/46、XY、海格属于后一种类型。这些患者通常表现出男性和女性生殖器和第二性征的混合,有些患者可能表现出对男性或女性的偏好。他们的智力并无异常,但往往因心理性别与表观性别不一致,再加上社会歧视,让患者和家长感到不安和痛苦。在治疗方面,可以根据患者的年龄、外貌、检查结果、个人意愿等综合因素进行手术性别选择。“女”妹妹已经长得太大了。她从小就患有脊柱侧弯和胸椎畸形。她的智力也很低,无法上学。她在家只能帮忙做一些简单的家务。转眼间,女孩已经快20岁了,但她还没有长成女人:又高又瘦,胸部平坦,没有阴毛,更没有月经来潮。经过检查,确认女孩的染色体多了一条女性染色体,其核型为47,XXX,也就是所谓的超女性。医生点评:超级女权是X三体的标志。此外,还有极少数患者多了两条甚至三条X染色体,核型变成48,XXXX或49,XXXXX。这类患者的特征与文中女孩基本相似,且X染色体数量越多,异常越严重。对于患者来说,目前没有很好的治疗方法,只能对症治疗。
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