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睾丸发育不全应该做如下检查:血清雄激素结合蛋白测定:多数有不同程度的增高。染色体检查:一般取外周血淋巴细胞进行染色体核型分型。血清雌二醇测定:多数病例增高,有男性乳房发育的患者增高较为明显。
先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter综合征)的病因是多了一条染色体,常见核型为47,XXY(占80%),其他尚有48,XXXY、47,XXY/46,XY、47,XXY/46,XX等各种嵌合体。
先天睾丸小要到专科医院做染色体检查确诊。先天性睾丸发育不良,成年后,睾丸体积一般小于6毫升,在智力发育上略微要差一点。先天性睾丸发育不良中,有一种属于垂体性睾丸发育不良的,睾丸小、质地比较软,智力会好一点。
在触碰时有压痛。B超检查:b超可以准确地对睾丸的大小有无肿瘤外部特征进行检测。睾丸穿刺活检:有的患者需要做睾丸活检才能彻底确诊病情,如果是恶性肿瘤穿刺活检有可能将癌细胞扩散,所以检查室一定要仔细。
还有情况也可以检查出克氏征,也就是先天性睾丸发育不全综合征。这种情况临床上男性主要是能够发现性激素水平低下,从而在青春期发育的时候不会出现明显的男性特征。
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